Sàng lọc trước sinh - Những điều nên biết

Thông báo Tuyển dụng công chức Quảng Ninh năm 2023

Đoàn giám sát Bộ Y tế đánh giá việc thực hiện chăm sóc thiết yếu bà mẹ, trẻ sơ sinh trong và ngay sau đẻ/mổ lấy thai tại Bệnh viện

Tham dự Hội thi Cán bộ kiểm tra giỏi năm 2023

Điều trị thoát vị đĩa đệm đơn giản không cần phẫu thuật

Người phụ nữ bị sốc phản vệ do tự ý sử dụng thuốc

DỊCH VỤ CHO NGƯỜI BỆNH

Triển khai Phòng tư vấn dinh dưỡng cho người bệnh

“Giảm đau trong chuyển dạ đẻ” - Hành trang giúp sản phụ không sợ đẻ

Hướng dẫn cấp lại một số Giấy tờ liên quan đến quá trình khám chữa bệnh tại Bệnh viện

Kỹ thuật triển khai

Xem thêm

Vui lòng quét mã QR trên đây để thanh toán các chi phí tại Bệnh viện

Y học thường thức

Bù điện giải cho trẻ: Tốt nhưng phải đúng cách

Tác dụng của kéo giãn cột sống

Phục hồi chức năng vẹo cổ cấp

Xét nghiệm chẩn đoán bệnh cúm

Bệnh Béo Phì chúng ta cần phải biết

Xem thêm

Giải đáp và tư vấn

Xin chào bác sĩ, sắp tới em dự định sinh tại Bệnh viện. Bác sĩ cho em hỏi Bệnh viện có áp dụng phương pháp da kề da và kẹp dây rốn chậm ngay sau sinh không? (25/05/2024)

Trả lời:

Xin chào bác sĩ, sắp tới em dự định sinh tại Bệnh viện. Bác sĩ cho em hỏi Bệnh viện có áp dụng phương pháp da kề da và kẹp dây rốn chậm ngay sau sinh không?

Bác sĩ cho em hỏi em sắp sinh em bé và có mắc virus Viêm gan B. Ở Bệnh viện có huyết thanh viêm gan B cho trẻ sau sinh không ạ?... (10/03/2024)

Trả lời:

Chào bạn, tại Bệnh viện, tất cả trẻ sinh ra đều được tiêm phòng vắc xin viêm gan B. Đặc biệt với trẻ có mẹ mắc viêm gan B thể hoạt động (thể phát triển) hay thể không hoạt động cũng sẽ được tư vấn tiêm phòng 2 mũi: Vắc xin viêm gan B (miễn phí) và kháng huyết thanh viêm gan B...

Bác sĩ cho cháu hỏi khi đi sinh cần mang theo những gì cho mẹ và bé khi vào phòng mổ ạ? Khi bé được sinh ra thì kẹp rốn rồi có phải mua băng rốn nữa không? Và có phải mua sữa non không hay bệnh viện sẽ cấp?... (05/03/2024)

Trả lời:

Chào bạn! Xin thông tin lại với bạn như sau: Khi vào phòng mổ, bạn chuẩn bị cho bé khăn/chăn ủ, tã quấn, tã dán sơ sinh, lót phân su, mũ thóp, áo, bao chân tay; Và bỉm cho mẹ ( khoảng 2-3 miếng). Trước khi vào phòng mổ gia đình sẽ được nhân viên y tế hướng dẫn cụ thể những đồ cần chuẩn bị cho mẹ và bé bạn nhé...

Cho em hỏi em bị tắc tia sữa 3 hôm rồi đi thông tia sữa có nhanh không? Em sinh được 3 tháng rồi và bị tắc sữa đã 3 ngày. (16/12/2023)

Trả lời:

Chào bạn. Tuỳ từng trường hợp các bác sĩ có thể tư vấn bạn làm siêu âm xem có khối áp xe không. Nếu có bạn sẽ được tư vấn điều trị khối áp xe. Nếu không có khối áp xe, bạn sẽ được tư vấn điều trị tắc tia sữa bằng phương pháp Y học cổ truyền, cụ thể là áp dụng phương pháp châm cứu bạn nhé...

Xin chào bác sĩ! Tôi muốn cắt bao quy đầu nên muốn hỏi quy trình và phòng nào của bệnh viện có thể khám và thực hiện phẫu thuật cho tôi? (03/08/2024)

Trả lời:

Chào bạn! Hẹp bao quy đầu có thể gặp ở mọi lứa tuổi, từ trẻ nhỏ tới người lớn. Khi bị hẹp bao quy đầu, bạn nên đến phòng khám Ngoại thận, tiết niệu- Nam học để bác sĩ khám và tư vấn cụ thể cho bạn...

Xem thêm

THỐNG KÊ TRUY CẬP

Số người online: 55
Tổng truy cập: 23.350.751

Sàng lọc trước sinh - Những điều nên biết

Cập nhật: 26/09/2019

Cỡ chữ

Dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc và chức năng xuất hiện trước sinh. Các bất thường này gây ra dị tật, chậm phát triển tâm thần - vận động, và những vấn đề sức khoẻ khác. Các dị tật bẩm sinh thường khó điều trị, tuỳ theo mức độ nặng nhẹ mà ảnh hưởng đến khả năng sống, sinh hoạt, sự hoà nhập cộng đồng và tuổi thọ. Vì vậy dị tật bẩm sinh cần được tầm soát, sàng lọc và chẩn đoán sớm.

Sàng lọc các dị tật bẩm sinh được thực hiện ở nhiều giai đoạn, trong đó sàng lọc và chẩn đoán trước sinh là việc sử dụng các kỹ thuật để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các dị tật bẩm sinh ngay trong giai đoạn bào thai.

Hiện nay, tại Bệnh viện Việt Nam – Thuỵ Điển Uông Bí thực hiện đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test, Triple test và hỗ trợ thực hiện xét nghiệm NIPT.

I. Xét nghiệm sàng lọc Double test
Xét nghiệm sàng lọc Double test là gì?
Là xét nghiệm định lượng hai chất β-hCG tự do và PAPP-A trong máu mẹ do nhau thai tiết ra. Hai chỉ số này sau đó được tính toán cùng với đo độ mờ da gáy, chiều dài đầu mông của thai nhi, tuổi mẹ, tuổi thai,…thông qua phần mềm để xác định nguy cơ thai dị tật cao hay thấp.

Xét nghiệm sàng lọc Double test nên được thực hiện vào khoảng thời gian nào?
Xét nghiệm Double test nên thực hiện vào quý I, tốt nhất là trong khoảng từ 11 tuần 2 ngày đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ.
Mục đích của xét nghiệm Double test?
Xét nghiệm Double test giúp phát hiện dấu hiệu của một số bệnh bất thường nhiễm sắc thể như: Hội chứng Down (Trisomy 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18), Hội chứng Patau (Trisomy 13).

II. Xét nghiệm sàng lọc Triple test
Xét nghiệm sàng lọc Triple test là gì?
Xét nghiệm Triple test là một loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, định lượng nồng độ của 3 chất trong máu mẹ là:
+ AFP: là một loại protein được sản xuất bởi bào thai
+ hCG: là hormon được tiết ra bởi nhau thai
+ Estriol: là estrogen được sản xuất bởi bào thai và nhau thai
Cũng như Double test, để có thể dự đoán chính xác mức độ nguy cơ dị tật thai nhi, cần phải kết hợp kết quả xét nghiệm của ba chất trên cùng với nhiều yếu tố khác (tuổi mẹ, cân nặng, chiều cao, tiền sử bệnh lý mẹ, thói quen, đơn thai hay đa thai, tuổi thai thời điểm làm xét nghiệm, tiền sử sản khoa của mẹ,…).

Xét nghiệm sàng lọc Triple test nên được thực hiện vào khoảng thời gian nào?
Triple test nên được thực hiện khi thai nhi được 14 đến 22 tuần (tốt nhất từ 15-18 tuần tuổi để cho kết quả chính xác nhất)

Mục đích của xét nghiệm Triple test?
Xét nghiệm Triple test cho biết thai có nguy cơ mắc một trong 3 bệnh di truyền như: Hội chứng Down (Trisomy 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18), Dị tật ống thần kinh.

Những ai nên làm xét nghiệm sàng lọc Double test, Triple test?
Theo khuyến cáo, tất cả những phụ nữ mang thai nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test/Triple test.
Đặc biệt, với những thai phụ sau đây thì việc thực hiện xét nghiệm này còn quan trọng hơn và mang tính bắt buộc:
+ Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh.
+ Trên 35 tuổi.
+ Đang sử dụng các chất có hóa chất gây hại cho thai nhi.
+ Thai phụ bị tiểu đường và có sử dụng insulin
+ Nhiễm virus trong quá trình mang thai.
+ Có tiếp xúc với chất phóng xạ liều lượng cao.
+ Có tiền sử sinh non, sảy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân.
+ Có nghi ngờ hình ảnh dị tật trên kết quả siêu âm.
+ Vợ/chồng có bất thưởng NST, bất thường di truyền.

III. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT
Double test/Triple test là phương pháp sàng lọc thường quy nhưng không phải xét nghiệm chẩn đoán, các bác sĩ chỉ đưa ra kết luận thai nhi có nguy cơ thấp hay cao với các hội chứng mà không khẳng định được cụ thể thai nhi mắc dị tật bẩm sinh hay không.

Khi kết quả xét nghiệm Double test/Triple test có nguy cơ cao, thai phụ được khuyên cần làm thêm xét nghiệm NIPT để đánh giá chính xác tình trạng sức khoẻ của thai nhi.

Xét nghiệm sàng lọc NIPT là gì?
Trong quá trình mang thai, một lượng ADN của thai nhi được giải phóng và di chuyển tự do trong máu mẹ, người ta gọi các ADN này là ADN tự do (cfDNA). NIPT – illumina là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, phát hiện các dị tật thai nhi liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi qua máu mẹ.
Xét nghiệm NIPT– illumina cho kết quả chính xác lên đến 99,99%. Đặc biệt, có thể phát hiện dị tật ngay ở tuần thai thứ 10 - tuổi thai khá sớm so với các phương pháp khác.

Xét nghiệm sàng lọc NIPT nên được thực hiện vào khoảng thời gian nào?
Những bất thường về nhiễm sắc thể có thể sàng lọc khá sớm từ tuần thai thứ 10.

Mục đích của xét nghiệm NIPT?
NIPT có thể phát hiện:

Đối với thai đơn

Đối với thai đôi

Các bất thường về số lượng NST
+ Hội chứng Down (tam nhiễm NST 21)
+ Hội chứng Edwards (tam nhiễm NST 18)
+ Hội chứng Patau (tam nhiễm NST 13)
Bất thường NST giới tính
+ Hội chứng Turner (monosomy X)
+ Hội chứng Klinefelte (XXY)
+ Thể tam nhiễm XXX
+ Hội chứng Jacobs (XYY)
+ Phát hiện những NST bất thường còn lại
Các đột biến vi mất đoạn
+ Hội chứng Digeorge
+ Hội chứng Angelman
+ Hội chứng Wolf-Hirschhorn
+ Hội chứng Cri-du-chat
+ Hội chứng mất đoạn 1p36

Các bất thường về số lượng NST
+ Hội chứng Down (tam nhiễm NST 21)
+ Hội chứng Edwards (tam nhiễm NST 18)
+ Hội chứng Patau (tam nhiễm NST 13)
Một số bât thường khác có nguyên nhân từ bất thường NST có thể phát hiện sớm:
+ Hội chứng Turner (monosomy X)
+ Hội chứng Klinefelte (XXY)
+ Thể tam nhiễm XXX
+ Hội chứng Jacobs (XYY)
+ Phát hiện những NST bất thường còn lại

Những ai nên làm xét nghiệm sàng lọc NIPT?
+ Trên 35 tuổi
+ Tiền sử sinh có con dị tật bẩm sinh, sẩy thai liên tiếp, thai chết lưu
+ Kết quả siêu âm bất thường hoặc kết quả xét nghiệm Double test/Triple test thuộc nhóm nguy cơ cao
+ Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền liên quan đột biến nhiễm sắc thể

Khi có nhu cầu làm xét nghiệm NIPT, thai phụ sẽ được tư vấn lấy mẫu máu. Mẫu này sẽ được bảo quản và chuyển đến Khoa Hoá Sinh - Bệnh viện Việt Nam - Thuỵ Điển Uông Bí thực hiện các quy trình tiếp theo. Kết quả sẽ có trong vòng 7-10 ngày.

***Cần chuẩn bị những gì trước khi làm xét nghiệm Double test, Triple test và NIPT?
Đây là những xét nghiệm thông qua máu mẹ để định lượng các chất, không gây nguy hại cho thai nhi, không gây đau cho thai phụ và có thể làm và bất kỳ thời gian nào trong ngày, không liên quan đến chế độ ăn. Vì vậy thai phụ duy trì chế độ ăn bình thường trong ngày làm xét nghiệm.

Thai phụ cần cung cấp các thông tin liên quan đến nghề nghiệp, bệnh nội-ngoại khoa, bệnh di truyền của bố - mẹ; tiền sử sản khoa, chiều cao, cân nặng, ngày đầu kỳ kinh cuối... để hỗ trợ việc xét nghiệm, chẩn đoán của thầy thuốc.

Về trang trước Lên đầu trang

Gửi email In trang

Các bài viết khác

Đi khám bệnh do thiếu máu, người phụ nữ bất ngờ phát hiện ung thư(17 lượt xem)Đoàn công tác Đơn vị nghiên cứu Lâm sàng Đại học Oxford và Tổ chức FHI 360 làm việc tại Bệnh viện Việt Nam - Thụy Điển Uông Bí(13 lượt xem)Thực hiện thành công ca ghép thận thứ 3: Khẳng định năng lực làm chủ kỹ thuật chuyên sâu tại tuyến tỉnh(36 lượt xem)Thận trọng với rắn và các động vật có nọc độc cắn(32 lượt xem)“Điều dưỡng của chúng ta. Tương lai của chúng ta. Hãy quan tâm đến điều dưỡng để đẩy mạnh nền kinh tế”(43 lượt xem)Tận tâm với người bệnh(32 lượt xem)Lịch khám bệnh theo yêu cầu - Khoa Khám bệnh ( 12/5 - 17/5/2025 )(29 lượt xem)Công đoàn Bệnh viện Việt Nam - Thụy Điển Uông Bí ghi dấu ấn tại Ngày hội Văn hóa Thể thao CNVCLĐ tỉnh Quảng Ninh lần thứ XIII(37 lượt xem)Sáng thứ 6 – Cùng nhau học tập và cải tiến vì người bệnh(29 lượt xem)Hơn 600 sinh viên kết thúc khóa thực tập tốt nghiệp tại Bệnh viện Việt Nam – Thụy Điển Uông Bí(55 lượt xem)Cứu sống người phụ nữ bị sốc do chửa ngoài tử cung đã vỡ(44 lượt xem)Nguy cơ hạ đường huyết do chọn và sử dụng bơm tiêm Insulin sai cách ở bệnh nhân đái tháo đường(43 lượt xem)Lịch khám bệnh theo yêu cầu - Khoa Khám bệnh ( 05/5 - 10/5/2025 )(52 lượt xem)Cấy chỉ - phương pháp chữa bệnh an toàn, Mang lại hiệu quả cao(65 lượt xem)Hội thảo “Cập nhật chỉ định và kỹ thuật đặt máy tạo nhịp tim vĩnh viễn” Nâng cao chất lượng điều trị bệnh lý rối loạn nhịp chậm(54 lượt xem)Bệnh viện trực 24/24h, đảm bảo cấp cứu người bệnh trong dịp nghỉ lễ 30-4 và 1-5(45 lượt xem)Thông tin thường trực cấp cứu, vận chuyển cấp cứu 24/7 từ 30/4 - 04/5/2025(62 lượt xem)Tăng cường đào tạo nhận diện và phân tích sự cố y khoa Hướng tới môi trường khám chữa bệnh an toàn, chất lượng(46 lượt xem)Cứu người bệnh tắc động mạch chậu thoát khỏi nguy cơ cắt cụt chi(51 lượt xem)Chuyện giờ mới kể: Niềm tin là sức mạnh - Hành trình vượt lên bệnh tật của người bệnh ung thư gốc lưỡi(51 lượt xem)Lịch khám bệnh theo yêu cầu - Khoa Khám bệnh ( 28/4 - 29/4/2025 )(64 lượt xem)Giữ gìn thận ghép bằng chăm sóc đúng cách(68 lượt xem)Hội chẩn trực tuyến nâng cao năng lực điều trị, chăm sóc người bệnh(64 lượt xem)Khám chữa bệnh BHYT tại bệnh viện Việt Nam – Thụy Điển Uông Bí. (96 lượt xem)Thư mời chào giá ngày 24/4/2025 đơn vị cung cấp vật tư, dịch vụ sửa chữa an toàn sinh học cấp II phục vụ hoạt động chuyên môn(59 lượt xem)Người bệnh ghép thận đầu tiên tại Bệnh viện Việt Nam – Thuỵ Điển Uông Bí được xuất viện(685 lượt xem)Bệnh viện Việt Nam – Thụy Điển Uông Bí tiến hành kiểm tra, rà soát soát chặt chẽ, không để sữa, thuốc giả lọt vào bệnh viện(69 lượt xem)