Bệnh thalassemia là một trong các bất thường có liên quan tới di truyền, gây ra tình trạng thiếu máu do các tế bào hồng cầu dễ bị vỡ hơn so với bình thường. Nếu ở mức độ nặng trẻ có thể tử vong ngay từ khi còn trong bụng mẹ hoặc sinh ra có biểu hiện thiếu máu nặng.
Việc phát hiện mắc bệnh hay mang gen bệnh là điều quan trọng trong phòng ngừa nguy cơ bệnh ở mức độ nặng cho thế hệ sau. Hãy cùng lắng nghe chia sẻ của các bác sĩ Đơn nguyên Huyết học Lâm sàng thuộc Khoa Can thiệp và chăm sóc giảm nhẹ, Bệnh viện Việt Nam – Thụy Điển Uông Bí để cùng hiểu hơn về bệnh lý này.
Máu bao gồm: hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu, và huyết tương. Thalassemia (bệnh lý của hồng cầu) là tình trạng hồng cầu vỡ quá nhanh, quá nhiều so với bình thường. Quá trình này diễn ra nhiều lần hoặc kéo dài làm cơ thể không sản xuất kịp hồng cầu để bù đắp, dẫn đến thiếu máu.
Thalassemia chia làm 2 nhóm chính là alpha Thalassemia và beta Thalassemia
Bệnh Thalassemia có thường gặp không?
Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới, hiện có khoảng 7% người dân toàn cầu mang gen tan máu bẩm sinh. Tại Việt Nam ước tính có khoảng hơn 10 triệu người mang gen bệnh, trên 20.000 bệnh nhân cần điều trị.
Biểu hiện thường gặp của bệnh Thalassemia
- Mệt mỏi
- Chóng mặt
- Chán ăn, chậm lớn ở trẻ nhỏ
- Khó thở khi gắng sức
- Da nhợt nhạt hơn bình thường
- Củng mạc mắt vàng,
- Gan to, lách to
Với thể bệnh nặng, có thể gặp biến dạng xương mặt: trán dô, mũi tẹt, xương giòn dễ gãy, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, suy gan, suy tim
Các mức độ của bệnh:
- Rất nặng: phù thai, thai nhi chết trong bào thai hoặc ngay khi sinh ra
- Nặng: biểu hiện bệnh ngay khi còn nhỏ, nếu không điều trị kịp thời, đúng cách thường tử vong trước 20 tuổi
- Thể trung bình: Người bệnh có thể có các biểu hiện điển hình khi trẻ tầm 4-6 tuổi
- Thể nhẹ: có thể chỉ thiếu máu nhẹ, phát hiện khi mắc các bệnh lý kèm theo như sốt, thiếu máu thiếu sắt, dễ bị bỏ qua
- Thế ẩn- người mang gen: hoàn toàn bình thường, vẫn có thể hiến máu được
Điều trị, chăm sóc người bệnh Thalassemia như thế nào?
Nguyên tắc điều trị:
- Truyền máu định kỳ
- Thải sắt
- Nặng hơn có thể cắt lách, ghép tủy
Chế độ chăm sóc tại nhà:
Cần có chế độ ăn giàu dinh dưỡng, đầy đủ khoáng chất, tránh nhiễm trùng, tập thể dục thường xuyên với các bài tập phù hợp, tiêm phòng vaccine đầy đủ. Bổ sung calci, kẽm, vitamin D cho xương vững chắc
Tránh quá tải sắt: bằng việc hạn chế ăn thức ăn có hàm lượng sắt cao như thịt bò, rau có máu xanh đậm, nên uống nước chè tươi sau ăn để giảm hấp thu sắt.
Đối tượng cần quan tâm, làm xét nghiệm chẩn đoán thalassemia?
- Người có quan hệ ruột thịt với người bệnh mắc thalassemia
- Người sống vùng có thỉ lệ mắc thalassemia cao
- Người cùng dân tộc, địa phương với người bệnh
Làm sao để biết mình có mang gen thalassemia hoặc bệnh thalassemia hay không?
Hãy đến cơ sở y tế khám bệnh khi có các triệu chứng như đã nói ở trên hoặc có các yếu tố nguy cơ cao thuộc đối tượng cần quan tâm
Bạn sẽ cần làm xét nghiệm công thức máu, điện di huyết sắc tố và một số xét nghiệm loại trừ bệnh về máu khác, xét nghiệm vào bất kể lúc nào người bệnh đến khám, khi có triệu chứng nghi ngờ hoặc các yếu tố nguy cơ như đã nói trên
Thalassemia là bệnh di truyền nên việc tư vấn trước hôn nhân là việc làm cần thiết giúp giảm tỉ lệ trẻ sinh ra mang bệnh và mang gen, giảm gánh nặng cho xã hội, cải thiện giống nòi.
Hãy liên hệ với chúng tôi để được tư vấn cũng như hướng dẫn theo số điện thoại: 02036503295