Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một nhóm bệnh lý trong số các bất thường bẩm sinh và là một nhóm các bệnh di truyền. Hiện nay, phương pháp lấy máu gót chân làm xét nghiệm đang là phương án tối ưu giúp phát hiện bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ. Theo đó các bác sĩ sẽ tiến hành lấy máu gót chân trong vòng 24 - 48 giờ đầu sau sinh để làm xét nghiệm.
Tại Bệnh viện Việt Nam - Thụy Điển Uông Bí, phương pháp lấy máu gót chân làm sàng lọc đã và đang là lựa chọn của rất nhiều các bậc cha mẹ để sớm phát hiện những bệnh lý bất thường ở trẻ.
Chị Vũ Thị T. ở Đông Triều - Quảng Ninh nhờ sàng lọc sơ sinh đã phát hiện con gái bị thiếu men G6PD. Đây là bệnh lý bất thường về gen trên nhiễm sắc thể X, gây tình trạng thiếu máu huyết tán rất nguy hiểm. Nhờ phát hiện sớm các bác sĩ đã tư vấn chế độ dinh dưỡng cũng như chăm sóc cho bé một cách hợp lí để hạn chế khởi phát, điều trị kịp thời và phòng ngừa biến chứng của bệnh.
Bác sĩ tư vấn cho sản phụ về lợi ích làm sàng lọc sơ sinh
Tại khoa Điều trị yêu cầu của Bệnh viện, 100% các gia đình đều được các bác sĩ tư vấn giới thiệu về phương pháp sàng lọc này. Các gia đình lựa chọn phương pháp này sẽ được lưu thông tin, địa chỉ và số điện thoại để dễ dàng liên lạc. Sau khi người bệnh ra viện khoảng 1-2 tuần, đội ngũ Bác sỹ của khoa sẽ gọi điện thoại cho người bệnh hoặc người nhà người bệnh để thông báo kết quả sàng lọc của trẻ. Nếu có bất thường gia đình sẽ được tư vấn đưa trẻ đến viện để làm lại một mẫu lần 2 miễn phí tại Bệnh viện. Các bác sĩ Khoa Sơ sinh sẽ trực tiếp lấy mẫu và tư vấn về phương pháp điều trị cũng như chăm sóc bé.
Bên cạnh việc thông báo kết quả, bác sĩ sẽ hỏi thăm tình trạng sức khỏe cũng như những tiến triển của người bệnh sau quá trình điều trị tại viện, và có thể đóng ý kiến đóng với khoa phòng để giúp khoa phòng cải tiến tốt hơn. Mọi vấn đề thắc mắc liên quan đến tình hình sức khỏe cũng như lịch hẹn khám sẽ được các bác sĩ tư vấn cụ thể cho người bệnh để đảm bảo an toàn sức khỏe cho từng người bệnh.
Xã hội ngày càng phát triển, nhu cầu nâng cao chất lượng về dân số là vấn đề rất được xã hội quan tâm. Do đó, việc thực hiện sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý về rối loạn chuyển hóa, các bệnh lý bẩm sinh thực sự quan trọng. Vì vậy, để được tư vấn thêm và giải quyết thắc mắc, vui lòng liên hệ số điện thoại của khoa Điều trị theo yêu cầu để được chúng tôi giúp đỡ SĐT: 02036.559.371