Những thiên thần khỏe mạnh chào đời là mong ước của rất nhiều mẹ bầu và gia đình. Một thai kì khỏe mạnh, an toàn có vai trò lớn quyết định đến sức khỏe của trẻ. Do vậy việc sàng lọc để phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm những bất thường của thai nhi khi còn trong bụng mẹ là hết sức cần thiết nhằm đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời, giúp thai nhi phát triển khỏe mạnh.
Chúng ta hãy xem những lời chia sẻ của bác sĩ Khoa Sản – Bệnh viện Việt Nam – Thụy Điển Uông Bí, để có thể nắm được các thời điểm cần làm xét nghiệm sàng lọc.
1.Xét nghiệm Double test (khoảng tuần thứ 11 đến 13 của thai kỳ)
Xét nghiệm Double test là một trong những biện pháp sàng lọc thai kỳ, được thực hiện ngay trong tam cá nguyệt đầu tiên kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy, tuổi mẹ… để đánh giá nguy cơ mắc Hội chứng Down, Edward, Patau… Đây là phương pháp sàng lọc không xâm lấn, đảm bảo an toàn cho mẹ và bé mà vẫn đánh giá được nguy cơ dị tật mà thai nhi mắc phải.
2. Xét nghiệm Triple test (khoảng từ tuần 15 - 20 của thai kỳ)
Triple test và một trong những xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng nhất trong thai kỳ, giúp chẩn đoán nguy cơ dị tật thai nhi, là cơ sở để các bác sĩ chỉ định thực hiện các xét nghiệm sàng lọc xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau.
Tất cả phụ nữ mang thai đều cần được thực hiện xét nghiệm này. Đặc biệt, những thai phụ thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao như:
+ Thai phụ trên 35 tuổi.
+ Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh.
+ Sản phụ làm việc hoặc sống trong môi trường tiếp xúc với hóa chất, phóng xạ liều lượng cao…
+ Bị nhiễm virus trong thời gian mang thai.
3. Xét nghiệm NIPT (từ tuần thứ 9 của thai kỳ)
Với kết quả siêu âm bất thường hoặc kết quả xét nghiệm Double test/Triple test thuộc nhóm nguy cơ cao, mẹ bầu nên lựa chọn sàng lọc trước sinh NIPT: Sàng lọc trước sinh NIPT có độ chính xác cao hơn và phát hiện được các vấn đề của thai nhi sớm hơn.
Không chỉ sàng lọc sớm thai nhi có nguy cơ mắc các bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards, Turner… NIPT mới hiện nay còn có thể phát hiện sớm 25 bệnh di truyền trội đơn gen cho thai như loạn sản sụn xương, noonan, động kinh… và 9 bệnh di truyền lặn cho mẹ (thalassemia, thiếu men G6PD, dị ứng sữa…).