Bất kì người cha mẹ nào cũng mong sinh con ra khỏe mạnh bình an. Thế nhưng, hạnh phúc của một gia đình sẽ không còn trọn vẹn, gánh nặng kinh tế sẽ đè lên đôi vai nếu em bé mong ngóng bao lâu không may mắc dị tật bẩm sinh.
Hình minh họa
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) ở thai nhi thông qua máu mẹ. Từ đó giúp mẹ bầu có hướng can thiệp kịp thời.
NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp phân tích các đoạn ADN tự do của thai nhi chuyển động trong máu của thai phụ. Từ đó giúp phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể, đặc biệt là các thể tam nhiễm gây ra các hội chứng Down, Edwards và Patau.
Khi thực hiệp phương pháp này chỉ cần sử dụng 7 - 10 ml máu lấy từ tĩnh mạch của mẹ bầu là đã có thể thực hiện phân tích bằng xét nghiệm NIPT. Kết quả xét nghiệm NIPT sẽ được trả sau 7 - 10 ngày kể từ khi lấy mẫu. Phương pháp này được khuyến cáo sử dụng cho các mẹ bầu mang đa thai, mẹ bầu mang thai bằng phương pháp IVF, mẹ bầu mang thai trên 35 tuổi và các mẹ bầu có nguy cơ cao về dị tật di truyền, không phân biệt chỉ số cơ thể ART, BMI, mang thai hộ…
Xét nghiệm NIPT giúp giảm thiểu trường hợp phải chọc ối chẩn đoán không cần thiết. Cùng với đó là giảm số trường hợp thai nhi bị bỏ sót so với sàng lọc bằng siêu âm đo độ mờ da gáy, kết hợp với xét nghiệm sinh hóa.
Khi mẹ bầu đến thăm khám, kiểm tra tại Bệnh viện Việt Nam – Thụy Điển Uông Bí sẽ được nhân viên y tế hướng dẫn cụ thể để lựa chọn thời điểm, các gói xét nghiệm NIPT sao cho phù hợp đối với từng trường hợp cụ thể.