Beta Thalassaemia – Căn bệnh di truyền âm thầm, nguy hiểm cần theo dõi và điều trị suốt đời
Beta Thalassaemia (thiếu máu tán huyết do di truyền) là một trong những bệnh lý huyết học phổ biến tại Việt Nam hiện nay. Đây là một rối loạn di truyền về máu khiến cơ thể không sản xuất đủ hemoglobin – thành phần quan trọng trong tế bào hồng cầu giúp vận chuyển oxy. Bệnh có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng cho sức khỏe và ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh nếu không được tầm soát và điều trị kịp thời.
Người bệnh mắc Beta Thalassaemia cần được theo dõi và điều trị suốt đời
Triệu chứng âm thầm nhưng hậu quả nặng nề
Ở thể nhẹ (người mang gen bệnh – thể dị hợp), bệnh thường không biểu hiện rõ, chỉ phát hiện khi làm xét nghiệm máu, thường nhầm với thiếu máu do thiếu sắt.
Ở thể nặng có thể xuất hiện các triệu chứng như:
- Da xanh xao, mệt mỏi, chậm lớn.
- Biến dạng xương mặt, đầu to.
- Lách to.
- Vàng da, sạm da.
Những biến chứng thường gặp của Beta Thalassaemia
1. Thiếu máu mạn tính nặng
Người bệnh luôn trong tình trạng thiếu máu do cơ thể không tạo ra đủ hồng cầu khỏe mạnh. Hậu quả là mệt mỏi kéo dài, da xanh xao, suy nhược cơ thể, ảnh hưởng đến phát triển thể chất và trí tuệ – đặc biệt ở trẻ em.
2. Thừa sắt (do truyền máu kéo dài)
Việc truyền máu thường xuyên để duy trì lượng hồng cầu dẫn đến tình trạng tích tụ sắt trong cơ thể. Thừa sắt có thể gây tổn thương:
- Gan: xơ gan, suy gan.
- Tim: suy tim, rối loạn nhịp tim.
- Nội tiết: đái tháo đường, rối loạn tuyến giáp, dậy thì muộn, vô sinh.
3. Biến dạng xương
Do tủy xương phải hoạt động quá mức để bù đắp hồng cầu bị thiếu, người bệnh có thể bị:
- Biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt, hàm nhô).
- Loãng xương, dễ gãy xương.
- Chậm tăng trưởng chiều cao ở trẻ nhỏ.
4. Lách to và gan to
Lách và gan phải hoạt động nhiều để lọc hồng cầu bị hỏng, dẫn đến phì đại, gây đau bụng, chướng bụng, thậm chí cần phải cắt bỏ lách nếu quá to hoặc gây biến chứng.
5. Nhiễm trùng
Người bệnh có nguy cơ cao bị nhiễm trùng, đặc biệt sau khi cắt lách hoặc nếu lượng bạch cầu suy giảm sau nhiều lần truyền máu.
Phòng ngừa – Tầm soát – Chẩn đoán sớm là chìa khóa
Hiện chưa có phương pháp điều trị dứt điểm bệnh Beta Thalassaemia, nhưng có thể chủ động phòng ngừa bằng tầm soát trước sinh và tư vấn di truyền.
Các biện pháp hiệu quả:
- Tầm soát trước hôn nhân và sinh con: Phát hiện mang gen bệnh.
- Chẩn đoán trước sinh (sinh thiết nhau thai, chọc ối) nếu cả cha và mẹ đều mang gen bệnh.
- Xét nghiệm máu tổng quát (CBC) và điện di huyết sắc tố để phát hiện người mang gen bệnh.
- Tuân thủ phác đồ điều trị: truyền máu đúng lịch, sử dụng thuốc thải sắt đều đặn.
- Theo dõi sức khỏe định kỳ: kiểm tra chức năng gan, tim, nội tiết...
- Chế độ dinh dưỡng lành mạnh và tập luyện hợp lý để tăng cường thể trạng.
Để được hỗ trợ và tư vấn về bệnh lý Beta Thalassaemia, bạn có thể liên hệ theo số 02036.503.295